Também conhecida pela Doença da Vaca Louca, a Doen
ça de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma desordem cerebral caracterizada por perda de memória, tremores, desordem na marcha, postura rígida e ataques epilépticos devido a uma rápida perda de células cerebrais causada por uma proteína transmissível chamada príon. A doença incide em todas as populações humanas com um incidência típica da doença de 1 caso para 1.000.000 de habitantes por ano. Normalmente aparece na meia-idade com o início médio da doença ocorrendo na idade de 50 anos.
ça de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma desordem cerebral caracterizada por perda de memória, tremores, desordem na marcha, postura rígida e ataques epilépticos devido a uma rápida perda de células cerebrais causada por uma proteína transmissível chamada príon. A doença incide em todas as populações humanas com um incidência típica da doença de 1 caso para 1.000.000 de habitantes por ano. Normalmente aparece na meia-idade com o início médio da doença ocorrendo na idade de 50 anos. Agente Causador
O príon que muitos acreditam ser a provável causa da DCJ exibe uma sequência de aminoácidos e uma configuração que o torna insolúvel na água, enquanto que a proteína normal é altamente solúvel. Assim, à medida que o número de proteínas defeituosas se propaga, aumentando exponencialmente, o processo cria uma grande quantidade de príons insolúveis nas células cerebrais afectadas. Esta carga de proteínas destrói a função celular e causa a morte das células afectadas.
Uma vez que o príon é transmitido para uma pessoa, as proteínas defeituosas invadem o seu cérebro como fogo numa floresta e o paciente morre dentro de poucos meses (alguns poucos pacientes sobrevivem de 1 a 2 anos).
Uma vez que o príon é transmitido para uma pessoa, as proteínas defeituosas invadem o seu cérebro como fogo numa floresta e o paciente morre dentro de poucos meses (alguns poucos pacientes sobrevivem de 1 a 2 anos).
A DCJ Clássica
A DCJ Clássica apresenta-se em diversas formas. Na sua forma adquirida, a proteína defeituosa é transmitida iatrogenicamente (isto é, como resultado de acção médica) ao paciente, seja pela utilização de medicamentos (como hormónio de crescimento, por 
exemplo) ou de implantes (enxertos de córnea ou de dura-máter, por exemplo). Neste caso, ocorre uma invasão do corpo do paciente por um príon externo a ele.
Existem outras duas formas de DCJ. Nelas, a proteína defeituosa não é transmitida de uma fonte externa mas é produzida pelos próprios genes do paciente. Na sua forma hereditária, o alelo do gene cuja acção resulta no príon defeituoso é herdado mendelianamente. Ou seja, existem famílias em que existe uma maior probabilidade de ocorrer a DCJ clássica porque elas apresentam uma maior incidência do alelo do gene causador da doença. Estes casos familiares são raros e concentram-se na Europa Oriental.
Na sua forma esporádica - também chamada de forma espontânea - o príon defeituoso aparece após uma mutação que ocorre em um alelo normal (gene que produz a forma normal da proteína do príon). A mutação transforma este alelo no alelo que produz o príon defeituoso. Os casos de DCJ clássica desta forma apresentam uma incidência de cerca de 1: milhão de pessoas da população.
exemplo) ou de implantes (enxertos de córnea ou de dura-máter, por exemplo). Neste caso, ocorre uma invasão do corpo do paciente por um príon externo a ele.Existem outras duas formas de DCJ. Nelas, a proteína defeituosa não é transmitida de uma fonte externa mas é produzida pelos próprios genes do paciente. Na sua forma hereditária, o alelo do gene cuja acção resulta no príon defeituoso é herdado mendelianamente. Ou seja, existem famílias em que existe uma maior probabilidade de ocorrer a DCJ clássica porque elas apresentam uma maior incidência do alelo do gene causador da doença. Estes casos familiares são raros e concentram-se na Europa Oriental.
Na sua forma esporádica - também chamada de forma espontânea - o príon defeituoso aparece após uma mutação que ocorre em um alelo normal (gene que produz a forma normal da proteína do príon). A mutação transforma este alelo no alelo que produz o príon defeituoso. Os casos de DCJ clássica desta forma apresentam uma incidência de cerca de 1: milhão de pessoas da população.
O diagnóstico é usualmente estabelecido pelos achados clínicos e certas características atípicas nas eletroencefalografias. A biópsia do tecido cerebral é definitiva. Ainda Não há cura para a doença.
A Nova Variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (nCJD)
Em 1996 pesquisadores e o governo britânico reconheceram a existência de um novo tipo de CJD. Ela foi chamada de Nova Variante da doença de Creutzfeldt-Jakob. Distingue-se da forma clássica porque atinge pacientes muito mais jovens, normalmente em torno de 20 anos e pela ocorrência, no início da síndrome, de sintomas sensoriais e psiquiátricos.
Os pesquisadores decobriram que esta forma da doença é causada pela transmissão de príons adquiridos através do consumo de carne e vísceras bovinas provenientes de animais afectados pela Encefalopatia Espongiforme Bovina, vulgarmente conhecida como doença da vaca louca. Mais de 95% de casos da vDCJ foram identificados no Reino Unido, país em que se iniciou a epidemia de EEB.
Os pesquisadores decobriram que esta forma da doença é causada pela transmissão de príons adquiridos através do consumo de carne e vísceras bovinas provenientes de animais afectados pela Encefalopatia Espongiforme Bovina, vulgarmente conhecida como doença da vaca louca. Mais de 95% de casos da vDCJ foram identificados no Reino Unido, país em que se iniciou a epidemia de EEB.
In Wikipédia
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